Il 28 febbraio 2022 si celebra la Giornata mondiale delle Malattie Rare per richiamare l’attenzione sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo. In Italia i malati rari sono oltre 2 milioni: 1 su 5 è un bambino.
Il numero complessivo di persone residenti in Liguria con Malattia rara e registrate dai Centri specialistici liguri nel Registro regionale al 31 dicembre 2020 è pari a 7.184. Sono oltre 5.000 i Malati rari residenti fuori regione registrati in Liguria.
Tra le più recenti novità in materia: il Testo unico sulle Malattie rare, l’istituzione del nuovo Portale interistituzionale (Ministero salute/Centro Nazionale Malattie Rare ISS) dedicato e le risorse stanziate dal Piano nazionale di Ripresa e resilienza.
Il Testo unico sulle Malattie rare (legge 10 novembre 2021 n. 175 "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani") è una norma che rafforza la tutela del diritto alla salute delle persone con Malattie rare, l’uniformità della erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, il coordinamento, l’aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell’elenco delle malattie rare e non solo.
Il nuovo Portale interistituzionale sulle Malattie rare offre una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio nazionale per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione in rete sul tema delle Malattie rare.
Nel Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), sono previsti investimenti specificatamente dedicati al finanziamento di programmi di ricerca o progetti per le malattie rare e i tumori rari, due finanziamenti da 50 milioni di euro da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025.
La Giornata mondiale delle Malattie Rare rappresenta un’occasione preziosa per intraprendere azioni e iniziative pubbliche e richiamare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari. Per questo, torna l’evento “Accendiamo le luci sulle malattie rare”: a Genova, lunedì 28 febbraio 2022, saranno illuminate la Fontana di Piazza De Ferrari e la Lanterna.
“Quello delle malattie rare è un tema di grande importanza sui cui è fondamentale richiamare l’attenzione – spiega il presidente e assessore alla Sanità di Regione Liguria Giovanni Toti – Nella nostra regione sono tante le iniziative che permettono di approfondire e informarsi su un argomento che riguarda moltissime persone in Italia e nella nostra regione. Purtroppo esistono patologie per le quali non si è ancora sviluppata una cura, ma la ricerca e il lavoro dei tanti medici impegnati in questo senso procede senza sosta, anche in questi mesi segnati dall’emergenza Covid. La Liguria è in prima linea, grazie al nostro ospedale Policlinico San Martino e all’ospedale Gaslini, due eccellenze assolute di cui siamo particolarmente orgogliosi”.
“Nonostante le malattie rare colpiscano relativamente poche persone non possono essere trascurate, anzi meritano una particolare attenzione da parte di tutti perché provocano spesso un forte impatto sulle famiglie dei pazienti – dichiara il vicesindaco e assessore alla Salute del Comune di Genova Massimo Nicolò - A Genova abbiamo eccellenze nel campo delle malattie rare: di recente la Clinica oculistica del San Martino, tra le poche realtà nel panorama nazionale, è entrata nell’Ern, il network europeo di oculistica per le malattie rare. Per questo è importante che, oltre alla ricerca scientifica, ci sia in parallelo un forte impegno delle istituzioni per sensibilizzare la comunità e fare sentire una vicinanza particolare ai pazienti perché non possono e non devono sentirsi dimenticati. L’accensione di due simboli della città vuole essere un segnale in questo senso che non deve esaurirsi in un solo giorno”.
LE INIZIATIVE IN LIGURIA
OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO GENOVA - CLINICA REUMATOLOGICA
Dal 28 febbraio al 14 marzo 2022, la Struttura offre la possibilità di colloqui in presenza: i pazienti con sospetta malattia rara del tessuto connettivo, potranno telefonare allo 010 5555178, dalle ore 12.00 alle ore 15.00 (da lunedì a venerdì) per prenotare un “colloquio in presenza” sulla loro condizione clinica.
OSPEDALE GALLIERA
Martedì 8 marzo 2022, i volontari dell'Associazione Ligure Thalassemici, offriranno una rosa a tutte le donne, insieme a materiale informativo. L'associazione dedica da anni l’iniziativa "Una rosa per Ale", a una cara amica mancata prematuramente, a sostegno di tutti i malati rari.
ISTITUTO GIANNINA GASLINI
Mercoledì 9 marzo 2022, dalle ore 14.30 alle ore 16.30, presso l’Aula Magna dell’Istituto, verranno presentati i primi risultati del progetto pilota per la diagnosi precoce SMA/SCID in Liguria mediante screening neonatale.
WEBINAR
PER LA LIGURIA ASL5 CENTRO LINFEDEMA OSPEDALE S. BARTOLOMEO SARZANA (SP).
Domenica 6 marzo 2022, dalle 9.00 alle 12.30, in diretta su Medical Excellence TVCanale 86 DGT e sulle pagine Facebook di Medical Excellence Tv e Sos Linfedema. Interventi in diretta al numero 0931949392. Per la Liguria, Costantino Eretta, Centro Linfedema Ospedale S. Bartolomeo Sarzana (SP).
CONVEGNO NAZIONALE GIORNATA MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Sabato 12 marzo 2022 si svolgeranno iniziative in formato virtuale. Sono previsti contemporaneamente 16 webinar live corrispondenti ai Centri di riferimento nazionali per affrontare tematiche di interesse comune.
Coordinatori per la sede di Genova, Angelo Schenone, UOC Clinica Neurologica Ospedale Policlinico San Martino, Carlo Minetti, neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari Istituto G. Gaslini Genova.
ASL 4 OSPEDALE DI RAPALLO – AUDITORIUM
Venerdì 18 marzo, dalle 9 alle 12 è in programma il “Convegno per la Cittadinanza” sul tema delle Malattie Rare, per far conoscere lo stato dell’arte e l’importanza dell’integrazione ospedale – territorio alla realtà locale. L’evento è promosso dalla S.C. Medicina interna II, Dott. Corrado Castagneto, in collaborazione con lo Sportello regionale Malattie Rare Istituto G. Gaslini.
OSPEDALE POLICLINICO SAN MARTINO DI GENOVA - CASTELLO SIMON BOCCANEGRA
Venerdì 1 aprile 2022, dalle 14 alle ore 17 è previsto un evento dedicato a Sport, benessere e sindrome di Poland. Promosso dalla Associazione Italiana Poland e Coordinatore Scientifico Ilaria Baldelli, Unige.
ISTITUTO G. GASLINI
Sabato 2 aprile 2022 si terrà il sesto open day della Sindrome di Poland, promosso dalla Associazione Italiana Poland, svolto in la collaborazione con Sportello regionale Malattie Rare, Istituto G. Gaslini e Ospedale Policlinico San Martino.
PER SAPERNE DI PIU'
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