Un ricco programma di iniziative, quello presentato questa mattina 10 dicembre in conferenza stampa per il sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, a cura della Fondazione Telethon con il sostegno del Comune della Spezia.
"Si tratta di un appuntamento importante, quello di domenica 16 dicembre, in favore della ricerca scientifica- ha spiegato il sindaco Pierluigi Peracchini- Tante volte il servizio pubblico non è sufficiente e Telethon lavora in modo importante: sostenendo iniziative come questa, che meritano lo sforzo dei cittadini e delle amministrazioni, vogliamo esprimere profonda gratitudine nei confronti di chi donerà e parteciperà, anche con un minimo contributo".
'Io sostengo la ricerca scientifica con tutto il cuore' è l’evento in programma domenica 16 dicembre dalle ore 10 alle ore 19 in Piazza Cavour, inserito nel contesto delle celebri maratone Telethon.
Ha spiegato Mara Biso, Coordinatore Telethon per la Provincia della Spezia: "Il comune risponde anche quest'anno 'presente' per la nona volta. Per me è un grande orgoglio portare La Spezia al pari di città come Roma o Milano che addirittura hanno deciso di copiare il nostro palinsesto. Noi vogliamo sensibilizzare ad una società inclusiva che lavora insieme anche per la ricerca. Con noi ci saranno gli ambulanti e i negozianti di Piazza del Mercato".
Gli eventi previsti si svolgeranno in città dal 16 al 23 dicembre.
TELETHON E COMUNE DELLA SPEZIA INSIEME ANCHE QUEST'ANNO
Ogni minuto nel mondo nascono 10 bambini affetti da una delle oltre seimila patologie finora conosciute. E’ necessario quindi portare avanti i progetti più innovativi, sostenere nuovi e promettenti ricercatori, aprire nuovi orizzonti di applicazione terapeutica: l’investimento in ricerca è il modo più concreto per costruire un futuro libero da malattie genetiche. I sintomi possono comparire a ogni età, ma nel 70% si manifestano nei primi cinque anni di vita. Possono colpire ogni organo e compromettere funzioni fondamentali per la vita quotidiana. Spesso sono sindromi che colpiscono più organi. Quasi sempre sono nemiche terribili, che creano problemi e sofferenza enormi al malato e ai familiari che lo assistono. Ecco perché vogliamo combatterle con tutte le nostre forze.
Malattia di Krabbe, sindrome di Stargardt, distrofia muscolare, oltre che emofilia, amaurosi congenita di Leber e sindrome di Crigler-Najjar. Queste sono solo alcuni dei nomi quasi impronunciabili delle circa 6mila patologie rare conosciute fino ad ora dalla comunità scientifica, che hanno un’incidenza tra il 6 e l’8% nella popolazione europea, oltre 1 milione e mezzo di persone solo in Italia. Numeri ritenuti “significativi” dalla Fondazione Telethon, una delle più importanti charity biomediche a livello internazionale, A livello europeo così come in Italia, in base alle indicazioni del “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003”, si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10mila abitanti.
Ecco perché anche quest’anno c’è un appello a cui tutti siamo chiamati: è quello per la partecipazione alla campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon, giunta oramai alla 28esima edizione, in programma dal 16 al 23 dicembre
Le persone che vivono con una malattia genetica rara e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone “presenti”, che rispondano all’appello con donazioni e azioni.
Il Comune della Spezia ha deciso di rispondere #PRESENTE alla chiamata di Telethon e quindi di supportare il coordinamento Telethon spezzino nell’organizzazione dell‘’evento, giunto quest’anno alla 9° edizione, che vede in rete tante realtà: dal cittadino alle istituzioni, le associazioni, i commercianti e gli ambulanti della piazza, ognuno con le proprio capacità e peculiarità che si mettono in gioco. L’obiettivo è cercare di sensibilizzare quante più persone possibili sull’importanza della ricerca scientifica, perché crediamo e vogliamo una società più inclusiva e solidale, con il rispetto delle regole e della legalità, dove ognuno contribuisce come può, con il proprio sapere e fare per cercare di rendere la nostra comunità migliore.
NUMEROSE LE ASSOCIAZIONI COINVOLTE; TANTI GLI ARTISTI PRESENTI
Ambulanti e commercianti di Piazza del Mercato, Vespa Club La Spezia, CAMS La Spezia, Ricordi School Music, partner storici dell’evento, Pubblica Assistenza della Spezia, “Giochi di una volta” a cura di MADE IN LA SPEZIA e Pallavolo Don Bosco, “I nonni raccontano” a cura di Ed. L’Aquilone, Velocior associazione sportiva speciale, Associazione AISM La Spezia, Liceo Classico “L. Costa”, Istituto “Einaudi.Chiodo”, Mostra fotografica del fotografo Maurizio Vatteroni, Life on the Sea: sono numerosissime le associazioni che saranno presenti in piazza affianco a Telethon.
Ecco gli artisti partecipanti alla maratona: allievi della Ricordi Music School, ANTOLOGIA – MANOMIDEROCA, Music Factory, Ti lascio una canzone di Natale (gli allievi della maestra di musica Monica Magnani), Simone Bianchi, il sosia di Renato Zero, Rosalba, Silvia, Il Mago Magò, Merigo, la bambina Maghella.
FONDAZIONE TELETHON
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca quasi 500 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.620 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata o è prossima all’avvio per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
Al momento sono in corso quattro studi clinici principali finanziati da Telethon sui pazienti, per valutare sicurezza ed efficacia delle terapie. Le ricerca riguardano la leucodistrofia metacromatica, una gravissima malattia neurodegenerativa per la quale la terapia genica sta dando risultati insperati, la sindrome di Wiskott-Aldrich, immunodeficienza che colpisce i maschi ed esordisce già nella prima infanzia, la Beta Talassemia, tra le più comuni malattie ereditarie particolarmente diffusa nel bacino del Mediterraneo e la Mucopolisaccaridosi di tipo 6, rarissima patologia metabolica dell’infanzia che colpisce in particolare scheletro, occhi e cuore.
La ricerca deve essere alimentata da una forte e capillare sensibilizzazione della cittadinanza, che porta al successo delle campagne di raccolta fondi di Telethon. “La diagnosi – aggiunge la Fondazione scientifica – rappresenta una prima e fondamentale tappa verso la cura. Proprio nell’ottica di anticipare il più possibile la diagnosi, nel 2016 una legge ha esteso a tutti i nuovi nati in Italia lo screening neonatale allargato”. Si tratta di un test non invasivo che permette di identificare precocemente più di 40 malattie metaboliche rare per le quali esista un trattamento che, iniziato in tempo, ne possa cambiare il decorso in maniera significativa. Uno dei principali obiettivi di Fondazione Telethon oltre che fare ricerca scientifica, raccolta fondi è anche quello di informare l’opinione pubblica sull’importanza della diagnosi precoce e sul diritto allo screening esteso.
